Cô gái 32 tuổi đi khám vì không có kinh nguyệt, bất ngờ phát hiện mình mang nhiễm sắc thể nam 46,XY

Một phụ nữ 32 tuổi đến khám vì không có kinh nguyệt mới phát hiện mình mang nhiễm sắc thể XY của nam giới, mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) – rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể phát triển theo hướng nữ.

Cô gái đi khám vì không có kinh nguyệt, phát hiện mình mang nhiễm sắc thể nam – trường hợp hiếm gặp tại Việt Nam

Một trường hợp y khoa hiếm vừa được các bác sĩ Bệnh viện E ghi nhận: bệnh nhân nữ 32 tuổi đến khám vì chưa bao giờ có kinh nguyệt, nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy người này mang nhiễm sắc thể XY – giới tính di truyền là nam.

Khởi đầu từ triệu chứng không có kinh nguyệt

Theo thông tin từ Bệnh viện E (Hà Nội), bệnh nhân đến khám với lý do chưa từng có kinh nguyệt dù đã qua tuổi dậy thì.
Trước đó, khi thăm khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh nhân được chẩn đoán thiểu sản tử cung, nghi mắc hội chứng Rokitansky.

Khi tiếp tục làm xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện E, kết quả nội tiết cho thấy nồng độ testosterone trong máu cao bất thường – khác với đặc trưng của nữ giới.

Kết quả MRI bất ngờ: không có tử cung, phát hiện tinh hoàn ẩn trong ổ bụng

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tiểu khung cho thấy không có tử cung, không thấy buồng trứng, nhưng lại phát hiện hai tuyến sinh dục ẩn trong ổ bụng.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ xác định bộ nhiễm sắc thể là 46,XY, tức về mặt di truyền, người bệnh mang giới tính nam.

Chẩn đoán: Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS)

Các bác sĩ kết luận bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS), một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Dù mang gen nam, cơ thể người bệnh không đáp ứng với hormone nam (androgen), dẫn đến phát triển ngoại hình hoàn toàn theo hướng nữ – có tuyến vú, thân hình nữ giới, nhưng cơ quan sinh dục trong không điển hình.

Ca phẫu thuật đặc biệt: cắt bỏ tuyến sinh dục và tái tạo cơ quan sinh dục nữ

Để đảm bảo sức khỏe và giảm nguy cơ ung thư hóa tuyến sinh dục ẩn, đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện E đã phẫu thuật nội soi ổ bụng cắt bỏ hai tuyến sinh dục.
Đồng thời, ê-kíp thực hiện tạo hình cơ quan sinh dục nữ bằng da và niêm mạc tự thân để đảm bảo chức năng và thẩm mỹ tự nhiên.

Đặc biệt, ca phẫu thuật ứng dụng mô hình 3D silicon y tế mô phỏng âm đạo dựa trên kết quả MRI, do chính các bác sĩ Việt Nam thiết kế và đã được cấp bằng sáng chế.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được điều trị liệu pháp hormone estrogen để duy trì nội tiết và vóc dáng nữ tính.

Bệnh nhân chấp nhận sự thật, mong muốn được sống đúng với bản thân

Người bệnh chia sẻ:

“Tôi đã rất sợ khi biết sự thật, nhưng giờ hiểu rằng điều quan trọng là sống đúng với bản thân và được là chính mình.”

Cô bày tỏ mong muốn hoàn thiện giới tính nữ về mặt cơ thể và tinh thần, đồng thời cảm ơn đội ngũ y bác sĩ đã giúp mình vượt qua cú sốc tâm lý.

Hội chứng AIS là gì?

Theo chuyên gia, hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là rối loạn di truyền hiếm, ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính ở nam giới.
Người mắc AIS có bộ nhiễm sắc thể XY, nhưng do đột biến gen khiến cơ thể không phản ứng với hormone androgen, nên phát triển theo hướng nữ ở nhiều mức độ khác nhau.

Ở thể hoàn toàn (CAIS), người bệnh có ngoại hình nữ, không có kinh nguyệt và thường chỉ phát hiện khi kiểm tra sinh sản hoặc nội tiết.

Lời khuyên từ bác sĩ

Các bác sĩ khuyến cáo, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám sớm nếu thấy có dấu hiệu bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì nhưng chưa có kinh nguyệt.
Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, hỗ trợ tâm lý và định hướng giới tính phù hợp cho người bệnh.